Les phacomatoses regroupent des maladies congénitales très différentes sur le plan génétique, clinique et radiologique. Elles sont responsables de la formation de lésions hamartomateuses ou tumorales, dont l’atteinte préférentielle est le système nerveux central et la peau. Les manifestations neurologiques représentent souvent un élément majeur du pronostic.Les maladies les plus fréquentes sont étudiées : les neurofibromatoses de type 1 et 2, la sclérose tubéreuse de Bourneville, la maladie de von Hippel-Lindau et le syndrome de Sturge-Weber. Après un rappel génétique et clinique, les différents aspects neuroradiologiques sont décrits. La place de l’imagerie est précisée : aide au diagnostic, surveillance des patients, dépistage chez les membres de la famille.