IntroductionLe xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire autosomique récessive liée à un défaut du système de réparation de l’ADN lésé par les rayons UV. Le but de notre étude est de décrire les manifestations ophtalmologiques de cette pathologie, et de souligner la difficulté de la prise en charge des patients.Matériels et MéthodesIl s’agit d’une étude prospective menée sur d’octobre 2007 à octobre 2008).RésultatsNous rapportons 8 cas de xeroderma pigmentosum. Un garçon et sept filles. La moyenne d’âge est de 9 ans. La consanguinité du premier degré est retrouvée dans 5 cas. Les signes fonctionnels étaient dominés par la photophobie retrouvée chez tous nos patients. Les lésions palpébrales étaient à type d’ectropion, lésions tumorales bénignes et lésions tumorales malignes. La conjonctive était le siège d’une hyperhémie retrouvée chez tous nos patients. Deux cas de nævus conjonctivaux réséqués se sont révélés bénin à l’étude anatomopathologique. On n’a pas noté de lésions du segment postérieur. La classification clinique selon les critères de Zaghal retrouve 7 cas de forme grave et un cas de forme intermédiaire. Le traitement repose sur la photo-protection, les larmes artificielles et l’exérèse des lésions tumorales.DiscussionLe xeroderma pigmentosum est une pathologie héréditaire favorisée par les mariages consanguins. Le diagnostic est clinique. L’atteinte oculaire est quasi constante pouvant conduire à la cécité. Elle est localisée essentiellement au niveau de la surface oculaire. La prise en charge des malades est multidisciplinaire et repose essentiellement sur les mesures de photo-protection. Le pronostic visuel et vital est mis en jeu (2/3 de décès avant l’âge de 20 ans).ConclusionEn présence d’une photo-protection adéquate, la survie peut rejoindre celle de la population normale.