IntroductionLe Xéroderma pigmentosum est une photo-dermatose rare, d’origine génétique (autosomique récessive). Elle est caractérisée par un défaut du système de réparation de l’ADN en rapport avec une extrême sensibilité aux rayons ultraviolets. La gravité de cette maladie est liée au risque très élevé de cancers de la surface oculaire et de la peau.Matériels et MéthodesNous rapportons un cas de carcinome limbo-conjonctival en relation avec un Xéroderma pigmentosum.RésultatsUn garçon âgé de 3 ans consulte pour photophobie de l’œil droit. Cet enfant est d’origine tunisienne et de fratrie consanguine. L’examen ophtalmologique met en évidence une lésion conjonctivo-limbique nasale droite, charnue, pigmentée. De plus, son visage présente de multiples éphélides pigmentées. Une biopsie exérèse de la lésion avec analyse anatomopathologique a posé le diagnostic de carcinome in situ. L’examen spécialisé du dermatologue a confirmé notre forte suspicion de Xéroderma pigmentosum.DiscussionLes lésions cutanées sont diverses : sécheresse, éphélides (taches de rousseur) en excès, érythèmes sévères, hyperkératose, hyperpigmentation et télangiectasies. Les tumeurs cutanées malignes : carcinomes baso-cellulaires, spino-cellulaires, les mélanomes font toute la gravité de cette maladie. Les lésions oculaires sont localisées sur les paupières, la conjonctive, le limbe et la cornée : hyperhémie conjonctivale, kératite d’exposition, opacification et néo-vascularisation cornéenne, entropion ou ectropion. Les tumeurs malignes de la surface oculaire (limbe, cornée, conjonctive) sont fréquentes et peuvent menacer le pronostic visuel.ConclusionIl n’existe à ce jour pas de traitement curatif. Le traitement chirurgical précoce des lésions malignes associé à une photo-protection drastique permet d’augmenter l’espérance de vie de ces enfants. La fratrie doit être également surveillée. La prise en charge est multidisciplinaire associant pédiatre, dermatologue, ophtalmologiste et généticien.