IntroductionLe Xéroderma pigmentosum est une maladie génétique rare dont l’atteinte ophtalmologique est dominée par des formations tumorales palpébrales, conjonctivales et cornéennes. Le but est de déterminer les particularités cliniques, histologiques et thérapeutiques du Xéroderma pigmentosum.Matériels et MéthodesNous rapportons une étude rétrospective portant sur 22 cas colligés entre 2000 et 2008. Nos patients se sont présentés pour des néoformations palpébrales avec ou sans atteinte conjonctivale. Le traitement consistait en l’exérèse tumorale carcinologique appuyée par les données des examens anatomopathologiques.DiscussionL’âge moyen des patients est de 13 ans, sans prédominance de sexe. 60 % des malades ont des tumeurs malignes oculaires et péri oculaires : tumeur palpébrale isolée (12 cas), tumeur conjonctivale (5 cas) ou associées (5 cas). L’atteinte était unilatérale dans 70 % des cas. Le type histologique est variable : carcinome épidermoïde (11 cas), carcinome baso cellulaire (5 cas), carcinome spino cellulaire (3 cas), mélanome (2 cas) et carcinome in situ (1 cas). L’évolution post-opératoire a été marquée par la stabilisation des lésions dans la majorité des cas. Trois de nos patients ont été exentérés suite à un envahissement locorégional.ConclusionL’atteinte néoplasique du Xéroderma pigmentosum conditionne le pronostic visuel et vital du patient. La prise en charge passe par une collaboration interdisciplinaire et surtout la photo protection.