IntroductionLe Tay Sachs est une maladie héréditaire rare de la famille des sphingolipidoses. Elle est due à l’accumulation de lipides dans le système nerveux par déficit enzymatique en hexosaminidase type A. Cette maladie se traduit par des troubles neurologiques progressifs et une cécité. L’évolution est souvent fatale avant l’âge de 2 ansObjectifs et MéthodesNous rapportons l’observation d’un nourrisson chez qui l’examen ophtalmologique a contribué incontestablement au diagnostic de cette affection.ObservationNourrisson de 18 mois, suivi en pédiatrie depuis l’âge de 9 mois pour crises convulsives et retard psychomoteur. Les parents ont consulté pour mauvais comportement visuel. L’examen ophtalmologique a objectivé une pâleur papillaire manifeste à droite et une tâche rouge cerise maculaire bilatérale. La TDM cérébrale a montré une atrophie cérébrale et une hyperdensité thalamique bilatérale. Le dosage sérique de l’hexosaminidase A est très diminué. Le diagnostic de Tay Sachs est retenu.DiscussionLa maladie de Tay Sachs est décrite la première fois par Tay en 1881 puis par Sachs en 1887, qui la nommèrent ≪ idiotie amaurotique familiale ≫. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif et touche classiquement les juifs Ashkénazes. Le signe le plus précoce est l’apparition de sursauts inépuisables au bruit. À l’âge de 8 mois, un retard psychomoteur s’installant avec hypotonie sévère. L’atteinte oculaire se manifeste par un nystagmus et des troubles oculomoteurs. Au fond de l’œil le principal signe est la tâche rouge cerise maculaire présente dans 90 % des cas. L’atrophie optique se voit au stade ultime de la maladie. Il n’existe pas à ce jour de traitement curatif. Le diagnostic prénatal est recommandé dans les populations à risque.ConclusionLa maladie de Tay-Sachs est une affection neurodégénérative rare nécessitant une prise en charge lourde. L’examen ophtalmologique peut être la clé de diagnostic.