IntroductionLe syndrome de Bardet Biedl est une maladie génétique rare autosomique et récessive qui présente un large spectre de manifestations cliniques, associant une dystrophie rétinienne, une obésité, une polydactylie, un hypogonadisme, un retard mental et une atteinte rénale.Matériels et méthodesNous rapportons le cas d’un garçon de 4 ans qui présente les principaux critères de diagnostic du syndrome de Bardet Biedl, et dans la lumière de ce cas, nous avons procédé à la revue de la littérature concernant ce syndrome.RésultatsL’examen clinique retrouve une obésité, un retard du développement psychomoteur, une polydactylie, un hypogonadisme, une HTA, une insuffisance rénale, et sur le plan ophtalmologique, on note une rétinopathie pigmentaire (clinique et électrique) permettant de retenir le diagnostic de syndrome de Bardet Biedl.DiscussionLe syndrome de Bardet Biedl a été décrit en 1920. Il a longtemps été appelé, à tort syndrome de Laurence Moon Bardet Biedl parce que longtemps confondu avec le syndrome de Laurence Moon qui associe, contrairement au syndrome de Bardet Biedl, une paraplégie spastique, une petite taille, une rétinopathie pigmentaire mais, sans polydactylie.ConclusionEn 1999 une étude Anglaise de 109 cas a permis de redéfinir les critères de diagnostic positif du syndrome de Bardet Biedl. Ainsi la présence de quatre critères majeurs ou de trois critères majeurs et de deux mineurs permet le diagnostic positif du syndrome. Notre cas avait tous les critères majeurs et trois mineurs.