IntroductionLa choroïdérémie est une pathologie dégénérative de transmission récessive liée à l’X, responsable d’une atrophie chorio-rétinienne progressive, avec constriction progressive du champ visuel mais habituellement préservation de la vision centrale jusqu’à plus de 50 ans. L’association à une néo-vascularisation rétro-fovéolaire est très rarement rapportée dans la littérature et constitue une cause potentielle de baisse précoce de l’acuité visuelle centrale.Matériels et MéthodesNous rapportons le cas d’un patient de 26 ans, atteint de choroïdérémie, compliquée à droite d’une membrane néovasculaire sous-rétinienne responsable d’une baisse d’acuité visuelle à 20/500 Parinaud 28 (contre 20/15, Parinaud 2 à gauche). Malgré l’ancienneté de la baisse d’acuité visuelle, en raison de signes exsudatifs importants en OCT, un traitement compassionnel par injection(s) intra-vitréenne(s) de Bevacizumab (0.05 ml/1.25 mg) a été proposé, avec un suivi reposant sur l’acuité visuelle mesurée selon le protocole ETDRS, l’aspect angiographique et l’OCT Spectral Domain.RésultatsAprès 3 injections à 1,5 mois d’intervalle, on constate un gain d’acuité visuelle de 13 lettres ETDRS, avec diminution des signes exsudatifs en OCT. Les résultats à plus long terme seront disponibles en mai.DiscussionLe diagnostic de choroïdérémie a été confirmé après séquençage direct des 15 exons du gèneCHM: le patient est porteur hémizygote d’une mutation sur l’exon 5 (c.569C > G p. Ser190Stop). Cette mutation a déjà été décrite par McTaggart et al (2002) dans une cohorte de patients canadiens sans cas de néo-vascularisation.ConclusionLe traitement par injections intravitréennes d’anti-VEGF constitue une option intéressante pour la préservation de la vision centrale lors de la survenue de complications néovasculaires, exceptionnelles, dans la choroïdérémie.