IntroductionLe kératocône présente une origine génétique reconnue mais dont le(s) gène(s) responsable(s) n’a (ont) pas encore été bien identifié(s). Le Syndrome de Williams-Beuren est une anomalie du développement d’origine génétique liée à une micro-délétion d’un chromosome 7q11.23 incluant le gène de l’élastineMatériels et MéthodesNous rapportons deux cas cliniques inédits de co-morbidité d’un Syndrome de Williams-Beuren associé à un kératocône. L’un d’entre eux a pu bénéficier d’une kératoplastie. L’examen clinique des deux patients est détaillé et iconographié. La cornée greffée a pu faire l’objet d’une analyse histologique.DiscussionDans les deux maladies, on suppose que le phénotype est en rapport avec une atteinte du tissu conjonctif. Cependant, l’analyse histologique des cornées greffées n’apporte pas d’argument de corrélation supplémentaire.ConclusionCette association renforce l’association possible entre ectasie cornéenne et une anomalie génétique de l’élastine du tissu conjonctif. Des études plus spécifiques sont nécessaires afin d’approfondir la physiopathologie complexe de cette nouvelle association.