IntroductionLe syndrome de Kearns-Sayre est une affection héréditaire rare entrant dans le cadre des myopathies mitochondriales dont l’expression clinique peut s’apparenter à un syndrome myasthénique.Objectifs et MéthodesNous rapportons le cas d’un homme de 67 ans qui présente depuis plusieurs années un ptosis bilatéral fluctuant à la fatigue, une ophtalmoparésie, des troubles de la déglutition et de la phonation, une dyspnée d’effort, une fatigabilité musculaire, une hypoacousie et une aréflexie des 4 membres. L’anamnèse retrouve un contexte familial de ptosis bilatéral non étiqueté. Un traitement par anticholinestérasique est instauré devant la forte présomption clinique de myasthénie. Quelques jours plus tard, le patient est hospitalisé en urgence pour crise cholinergique grave. Le bilan de myasthénie est négatif.DiscussionLe diagnostic de myasthénie est essentiellement clinique. Cependant, l’atteinte pluri-systémique, l’histoire familiale et l’aggravation progressive de la symptomatologie doivent également faire évoquer une cytopathie mitochondriale et réaliser un bilan dans ce sens. Chez notre patient, la biopsie musculaire confirme le diagnostic de myopathie mitochondriale et l’analyse moléculaire détecte une délétion nucléotidique de l’ADN mitochondrial.ConclusionEn cas de doute diagnostique, la biopsie musculaire est licite. Le traitement anticholinestérasique doit toujours être instauré sous surveillance médicale étroite. Un traitement par coenzyme Q a pu être proposé dans les cytopathies par certaines équipes.