IntroductionDescription d’une forme familiale de stries angioïdes associées à un pseudoxanthome élastique.Objectifs et MéthodesUne femme de 35 ans est adressée en ophtalmologie pour recherche d’une complication de son diabète induit par une corticothérapie au long cours dans le cadre d’une suspicion de maladie de Takayasu. Elle est atteinte d’une artériopathie des membres inférieurs et d’une sténose des artères rénales. L’acuité visuelle est de 10/10 P2 avec correction au niveau des 2 yeux. L’examen du fond d’œil met en évidence de façon bilatérale la présence de stries angioïdes et un aspect caractéristique en « peau d’orange » en moyenne périphérie dans les régions temporales. Il n’existe pas de lésion vasculaire ni de rétinopathie diabétique. À l’issue de cet examen, il est demandé aux internistes d’effectuer une recherche de pseudoxanthome élastique et de réaliser une enquête familiale. Le diagnostic de pseudoxanthome élastique est confirmé par l’analyse génétique avec présence d’une mutation du gène ABCC6 à l’état homozygote. L’ensemble de la famille a pu être examiné (les parents, le frère et les 3 sœurs). L’examen ophtalmologique a permis de mettre en évidence des stries angioïdes chez l’une des sœurs et chez le frère. L’examen du fond d’œil était normal chez les parents et les deux autres sœurs. La mutation homozygote a été également retrouvée chez le frère et la sœur atteints de stries angioïdes. Chez les parents il existait une mutation hétérozygote du gène.DiscussionLe pseudoxanthome élastique est une affection génétique autosomique récessive rare, 1 cas pour 100 000 dans la population générale, qui se traduit par des manifestations diverses, cutanées, vasculaires, digestives et ophtalmologiques (stries angioïdes présentes dans 85 % des cas). Le diagnostic de pseudoxanthome élastique est génétique et implique une mutation du gène ABCC6, d’une fréquence dans la population générale de 1/160. Les mutations pathogènes sont au niveau des exons 23 à 29 à type de délétion.Conclusionl’examen ophtalmologique a permis d’écarter le diagnostic de maladie de Takayashu et d’évoquer celui de pseudoxanthome élastique grâce à la présence stries angioïdes et de lésions vasculaires systémiques, diagnostic confirmé par l’analyse génétique.