IntroductionLe syndrome de Usher est un groupe hétérogène d’affections associant une surdité congénitale et une rétinopathie pigmentaire progressive. Plusieurs types cliniques sont définis en fonction du degrés de l’atteinte auditive.Matériels et MéthodesNotre étude concerne une famille de sept enfants issus d’un mariage non consanguin dont deux jumeaux homozygotes et un frère atteints. Ils présentent une surdité modérée depuis la naissance et une baisse de l’acuité visuelle progressive. Toute la famille a bénéficié d’un examen ophtalmologique complet. Un examen ORL et des examens complémentaires ont été réalisés chez les trois frères.RésultatsL’atteinte est confirmée chez les trois frères avec une atteinte oculaire typique de rétinopathie pigmentaire tant sur le plan clinique que para-clinique, et une atteinte auditive : surdité de perception sans atteinte vestibulaire.DiscussionCeci classe nos patients dans le type II de la maladie (forme rare du syndrome de Usher) vue l’absence de troubles de l’équilibre. Nous discutons l’aspect clinique, génétique, pronostic et les perspectives thérapeutiques du syndrome de Usher. Nous insistons sur la nécessité d’un examen ophtalmologique systématique devant toute surdité congénitale.ConclusionPathologie méconnue et incurable dont le seul espoir thérapeutique reste la thérapie génique. La rééducation en basse vision et l’implant cochléaire constituent un traitement palliatif pour améliorer les conditions de vie de ces patients en surdi-cécité. Il semble également important d’offrir aux familles la possibilité d’avoir recours à un conseil génétique et à un diagnostic moléculaire.