IntroductionLes dysplasies vitréorétiniennes sont une entité congénitale regroupant plusieurs formes et anomalies pouvant être isolées ou associées à d’autres malformations oculaires ou extraoculaires.Matériels et MéthodesNous rapportons l’observation de deux sœurs présentant une forme de dysplasie vitréorétinienne associée à des anomalies oculaires.ObservationIl s’agit de deux sœurs issues d’un mariage non consanguin, l’aînée est âgée de 4 ans, la cadette de 2 mois, présentant depuis la naissance un nystagmus et une microphtalmie bilatérale et un comportement de malvoyance. L’examen ophtalmologique a noté chez les deux une microcornée bilatérale, un colobome irien bilatéral avec une cataracte congénitale non obturante unilatérale chez l’aînée ; par ailleurs le tonus oculaire était normal ODG chez les deux. L’examen du fond d’œil a révélé chez l’aînée : un colobome rétinien bilatéral intéressant tout le pôle postérieur avec une hyperplasie du vitré primitif de l’œil gauche et un colobome rétinien localisé en inférieur à droite, alors que l’examen du fond d’œil du nourrisson a révélé un colobome rétinien bilatéral de tout le pôle postérieur avec une hyperplasie du vitré primitif ODG, confirmé par une échographie oculaire B ayant montré une longueur axiale à 13,7 mm OD et 15,2 mm OG. L’examen des deux parents était normal. Un caryotype est en cours. Les parents ont été adressés pour conseil génétique.DiscussionLes dysplasies vitréo-rétiniennes font partie des vitréorétinopathies congénitales. Elles peuvent comprendre plusieurs groupes syndromiques décrits dans la littérature. Cette observation comprend une association rare d’anomalies oculaires bilatérales familiale pouvant être reliée à une anomalie génétique que le caryotype confirmera par la suite.ConclusionLes anomalies vitréo-rétiniennes congénitales constituent des entités rares mais très graves de part leur association avec d’autres malformations oculaires menaçant le pronostic fonctionnel avec risque de malvoyance, ou le pronostic vital par les anomalies extra-oculaires.