IntroductionLa maladie de Von Hippel Lindau est une phacomatose héréditaire autosomique dominante atteignant le sujet jeune ; prédisposant à la constitution de tumeurs vasculaires et kystiques au sein des structures dérivant du tissu mésodermique. Les organes les plus fréquemment atteints sont la rétine, le système nerveux central, les reins, le pancréas et l’épididyme testiculaire. Cliniquement, l’atteinte habituelle associe manifestations neurologiques et baisse de l’acuité visuelle. L’examen objective les hémangiomes rétiniens compliqués ou non de membrane épirétinienne voire de décollement tractionnel. La prise en charge précoce améliore le pronostic visuel qui reste médiocre à plus ou moins long terme même pour les cas traités.Matériels et MéthodesLes auteurs rapportent le cas d’un jeune homme de 28 ans, sans antécédents familiaux de maladie de Von Hippel Lindau, ayant consulté pour baisse progressive de l’acuité visuelle de l’œil droit avec douleurs oculaires évoluant depuis un an, chez qui l’examen a mis en évidence des hémangiomes rétiniens bilatéraux équatoriaux avec des tractions sur le pôle postérieur à droite ; et des vaisseaux tortueux boudinés proéminents alimentant les tumeurs.RésultatsIl a bénéficié d’un bilan d’extension incluant une IRM cérébrale, une échographie abdominale, le dosage des épinéphrines urinaires qui étaient sans anomalies. Une cryoapplication a été réalisée au niveau de l’œil droit compliquée d’un décollement de rétine tractionnel nécessitant une chirurgie vitréorétinienne.DiscussionLes hémangiomes rétiniens représentent un critère diagnostic majeur de la maladie de Von Hippel Lindau. La décision de traiter et par quel moyen dépend essentiellement du nombre, de la taille de la tumeur ainsi que sa localisation. Les patients doivent bénéficier d’un conseil génétique ainsi qu’une surveillance rapprochée pour détecter l’apparition d’une atteinte systémique pouvant mettre en jeu le pronostic vital.ConclusionLes auteurs dressent à travers cette observation ainsi qu’une revue de la littérature les difficultés diagnostic et de prise en charge thérapeutique des manifestations oculaires de la maladie de Von Hippel Lindau.