IntroductionLa maladie de Von Hippel Lindau (VHL), est une affection rare, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une prédisposition héréditaire au développement de tumeurs richement vascularisées du système nerveux central, de la rétine, des reins, des surrénales et du pancréas.Matériels et MéthodesIl s’agit d’un homme âgé de 28 ans, issu d’un mariage consanguin, père d’un enfant, qui consulte pour myodésopsies de l’œil droit évoluant depuis quelques mois.ObservationL’examen ophtalmologique retrouve une acuité visuelle conservée (10/10^e, Parinaud 2) aux deux yeux, segment antérieur et tonus oculaire normaux aux deux yeux. L’examen du fond d’œil à droite retrouve une néoformation rétinienne située à un diamètre papillaire en inféro nasal de la papille, de couleur orangée, richement vascularisée, mesurant plus de trois diamètres papillaires, saillant dans la cavité vitréenne. L’angiographie à la fluorescéine mettait en évidence le couple vasculaire : artère nourricière et veine efférente, toutes deux dilatées, et une exsudation intra rétinienne localisée en rétine juxta tumorale inférieure. Le fond d’œil à gauche était sans particularités. La tomodensitométrie cérébrale était normale, et l’échographie abdominale retrouvait un kyste rénal unilatéral.DiscussionCe tableau clinique est évocateur d’un hémangioblastome rétinien droit associé à un kyste rénal, sans tumeur cérébrale associée, entrant dans le cadre d’une maladie de Von Hippel Lindau. Le diagnostic de certitude reste cependant génétique. Le siège juxta papillaire est rare, mais de bon pronostic pour notre patient vu l’absence de retentissement fonctionnel ; aucun traitement ophtalmologique ou général n’a été institué. Une surveillance régulière avec examens comparatifs de la taille et de l’extension tumorale a été préconisée.ConclusionLes hémangioblastomes rétiniens sont présents chez environ 50 % des patients atteints de Von Hippel Lindau, et inaugurent souvent la maladie. Le gène VHL a été identifié. Intérêt du conseil génétique.