IntroductionLa maladie de Best est une dystrophie maculaire héréditaire caractérisée par une transmission autosomique dominante, la présence de matériel vitellin maculaire avec des aspects évolutifs connus et une diminution obligatoire du rapport d’Arden. Trois familles avec une maladie de Best respectant tous ces critères sauf l’atteinte de l’électro-oculogramme sont ici étudiées.Matériels et MéthodesLa sélection de ces familles a tenu compte des arbres généalogiques (maladie héréditaire à transmission dominante), des données cliniques (atteinte précoce, matériel vitellin caractéristique), des clichés en auto fluorescence (HRA2, matériel auto fluorescent) et de l’aspect en tomographie à cohérence optique (dépôt hyper-réflectif sous la ligne de l’épithélium pigmentaire).RésultatsMille cent trente familles ont été examinées dans ce centre. Quarante familles (3.5 %) ont une « dystrophie vitelliforme ». Vingt familles ont une maladie de Best, treize une dystrophie vitelliforme de l’adulte et sept une dystrophie réticulée. Parmi le groupe de maladie de Best, trois familles n’avaient pas d’altérations de l’électro-oculogramme. Ces trois familles n’ont pas de mutations dans le gène RDS. Il n’y a pas de mutation du gène VMD2 pour une de ces trois familles (résultats en attente pour les deux autres).DiscussionLes anomalies de l’électro-oculogramme dans la maladie de Best liée à VMD2 seraient la traduction de modifications de transports ioniques de l’épithélium pigmentaire. Les altérations de la bestrophine (protéine transmembranaire de l’épithélium pigmentaire codée par VMD2) modifieraient ces transports et conduiraient également à l’accumulation de matériel (mécanisme inconnu). Ces trois familles ont probablement une maladie de Best avec une mutation sur un autre gène ayant pour seule conséquence l’accumulation de matériel.ConclusionLa maladie de Best n’est pas uniquement liée au gène VMD2. Un autre gène est probablement impliqué dans l’accumulation de matériel, ce sous-groupe de patients ayant un électro-oculogramme normal.