IntroductionLe rétinoblastome est le plus fréquent néoplasie intraoculaire des jeunes enfants, constituant environ 4 % des tumeurs enfantines. Dans les formes héréditaires, la transmission se fait sur le mode autosomal dominant et le gène résponsible étant RB1 situé sur le chromosome 13-q14.Objectifs et MéthodesÉtude rétrospective d’une durée de 26 ans (1977 à 2003) des malades ayant le RB familial confirmé, hospitalisés à l’hôpital Farabi de Téhran.RésultatsParmi 558 malades ayant le RB 155 cas (27.8 %) se trouvaient bilatéraux et nonfamiliaux. 27 enfants (4.8 %), dans 14 familles présentaient le RB familial confirmé, dans 5 cas (18.5 %) le néoplasme était unilatéral. L’âge moyen des enfants était de l’ordre de 2.4 ± 2.1 ans (1 mois à 9 ans). Le délai de la consultation était 16.5 ± 29.3 mois (5 jours à 9 ans). Déjà à la présentation, dans quatre cas la tumeur avait I’extension extraoculaire. Les malades étaient traités par l’enucléation, exentération, chimiothérapie, laser et cryopéxie. Douze enfants ont survécu, dix sont décédés et cinq ont été perdus de vue. Dans nos cas, la forme régréssive dans une famille, la form associée avec un médulloblastome et le cancer de poumon et la forme sursautant une génération attiraient surtout l’attention.DiscussionOn estime que 45 % des RB sont héréditaires (15 % unilatéral, 30 % bilatéral). À présent 6 à 15 % des RB sont rapportés d’être familiaux mais seulement 4.7 % chez nos malades. L’âge le plus avancé chez nos malades 2,4 ans contre 1 an indiqué dans la littérature est à cause de la consultation tardive de nos malades et particuliérement dans les cas régressifs.ConclusionÀ cause de gène RB1, responsable de diverses néoplasies, dans une famille ainsi nous avons trouvé des variations de cancer. Quatorze familles avec RB seront présentées en détail.