IntroductionLe diabète de transmission maternelle associée à la surdité est une entité clinique récemment décrite, associant un diabète de transmission maternelle, une absence d’obésité, une surdité de perception, et une dystrophie maculaire réticulée très spécifique. Il est lié à une mutation ponctuelle sur le génome mitochondrial et est associé à d’autres manifestations générales. Nous décrivons 2 cas pour lesquels la découverte d’une dystrophie réticulée a conduit au diagnostic de diabète de transmission maternelle associée à la surdité.Matériels et Méthodes1^ercas : il s’agit d’un patient de 54 ans, diabétique de type 2 depuis 32 ans, présentant des antécédents maternels de diabète, une surdité de perception, une absence d’obésité, et des troubles neuro-psychiatriques. L’examen du fond d’œil met en évidence une dystrophie maculaire réticulée bilatérale. 2^ecas : il s’agit d’un patient de 51 ans, diabétique de type 2 depuis 17 ans, dont le frère est atteint de cytopathie mitochondriale MELAS (Mitochondrial myopathy Encéphalopathy — Lactique acidosis — Syndrome), et qui présente une surdité de perception, une absence d’obésité, sans antécédent maternel de diabète. L’examen du fond d’œil met en évidence une dystrophie maculaire réticulée bilatérale, associée à des altérations de l’épithélium pigmentaire maculaire.RésultatsDans les 2 cas, l’analyse moléculaire a mis en évidence la mutation 3 243 A > G dans l’ADN mitochondrial extrait des prélèvements suivants : leucocytes, cellules jugales, urines (85 à 90 % d’ADN mitochondrial muté).DiscussionCes deux cas illustrent l’intérêt de la découverte d’une dystrophie maculaire réticulée pour le diagnostic de diabète de transmission maternelle associée à la surdité. En effet, celui-ci permet de mieux comprendre le lien entre les différentes pathologies présentées par le patient, d’informer le patient sur l’absence de transmission de la maladie à ses descendants, et de dépister d’éventuelles complications générales associées potentiellement graves (principalement la cardiomyopathie).ConclusionLe suivi ophtalmologique d’un patient diabétique doit amener le praticien à évoquer le diagnostic de diabète de transmission maternelle associée à la surdité, notamment chez un patient diabétique de type 2 non obèse présentant une dystrophie maculaire réticulée. La sensibilité et la spécificité de la dystrophie maculaire réticulée pour le diagnostic de diabète de transmission maternelle associée à la surdité sont élevées (respectivement 86 % et 100 %). Le co-enzyme Q 10 est actuellement commercialisé, mais ses indications pour le traitement ou la prévention des atteintes liées au diabète de transmission maternelle associée à la surdité restent à préciser.