IntroductionLa maladie de Stargardt est la plus fréquente des hérédo-dégénérescences maculaires et peut se manifester sous différentes formes cliniques. Il s’agit le plus souvent d’une transmission autosomique récessive par mutation du gène ABCA4 qui code pour une protéine ABCR. Nous rapportons le cas d’une famille tunisienne consanguine dont certains membres présentent des phénotypes Stargardt-like différents. L’atteinte semble être transmise sur le mode autosomique récessif. Une analyse génétique a été réalisée à la recherche d’une éventuelle corrélation génotype-phénotype.Matériels et MéthodesCette étude a concerné deux familles nucléaires consanguines chez lesquelles nous avons retrouvé sept sujets atteints. Tous les membres ont bénéficié d’un examen ophtalmologique : acuité visuelle, champ visuel, fond d’œil, angiographie rétinienne à la fluorescéine et électrorétinogramme. Un génotypage a été réalisé utilisant les microsatellites D1S2813 et D1S2849 pour le gène ABCA4 et un autre marqueur intragénique. Une recherche des mutations déjà connues a été réalisée par micropuce du gène ABCA4 pour un patient et par séquençage ciblant huit exons pour les autres.RésultatsSur le plan clinique, trois phénotypes différents ont été individualisés : un phénotype de Stargardt avec maculopathie et silence choroïdien pour une patiente, un phénotype de Stargardt-fundus flavimaculatus pour quatre patients et un phénotype pouvant correspondre à un Stargardt évolué ou à une cone rod dystrophy avec une atrophie généralisée de la rétine pour deux patients. L’analyse génétique a démontré l’implication d’une mutation du gène ABCA4 dans l’apparition de la maladie et il existe chez les patients atteints trois individus recombinants. La mutation Arg 681Ter a été retrouvée à l’état hétérozygote dans une des branches familiales. Aucune des mutations connues du gène n’a été retrouvée chez les autres membres atteints de la famille.DiscussionCeci suggère la présence de mutations génétiques différentes au niveau du gène ABCA4.ConclusionDans le présent travail, nous rapportons une large généalogie présentant une dystrophie rétinienne liée au gène ABCA4. Bien que cette famille soit fortement consanguine et qu’une seule entité génétique semble être impliquée, elle présente une forte hétérogénéité phénotypique due probablement à une hétérogénéité mutationnelle.