IntroductionLa cystinose est une maladie métabolique rare, sévère, liée à l’accumulation de cystine dans les lysosomes de la plupart des cellules de l’organisme entraînant leur détérioration progressive.Objectifs et MéthodesLe but de notre travail est d’étayer les manifestations ophtalmologiques et systémiques de cette pathologie à travers une observation.ObservationNous rapportons le cas d’un enfant de 8 ans, né de parents non consanguins, hospitalisé au service de néphrologie pédiatrique pour syndrome polyuropolydipsique associé à un retard staturo-pondéral harmonieux manifeste et qui a été adressé en consultation ophtalmologique pour photophobie bilatérale d’aggravation progressive. L’examen ophtalmologique a objectivé une acuité visuelle corrigée à 6/10 ODG, des cristaux fusiformes infiltrés dans le stroma cornéen ODG, avec à l’examen du fond d’œil une rétinopathie symétrique au pôle postérieur, de coloration poivre et sel très en faveur de la cystinose. Ce diagnostic a été confirmé par un dosage de cystine leucocytaire et une étude histologique du tissu rénal. L’enfant qui était au stade d’insuffisance rénale chronique, n’a eu qu’un traitement symptomatique à base d’Indométacine.DiscussionÀ la lumière des données récentes de la littérature, nous décrirons les différents aspects de la cystinose infantile (génétique, physiologique, clinique, biologique, thérapeutique et évolutif), et nous analyserons les impacts pronostiques du traitement par la cystéamine.ConclusionLa cystinose est une maladie lysosomiale rare, qui doit être identifiée très tôt dans la vie pour la mise en route précoce d’un traitement par cystéamine, afin de prévenir les atteintes ophtalmologiques et viscérales délétères.