IntroductionNous présentons le cas d’une famille dont trois membres (le père et ses enfants) présentent une tortuosité veineuse rétinienne bilatérale et symétrique.Matériels et MéthodesUn homme de 20 ans, sans antécédent connu, consulte pour baisse d’acuité visuelle de l’œil droit. Le patient présente une acuité visuelle chiffrée à 3/10 Pa4 à droite et 9/10 Pa2 à gauche. Le fond d’œil montre d’une part une tortuosité veineuse rétinienne diffuse bilatérale et symétrique concernant les veines de tout ordre et, d’autre part, des altérations de l’épithélium pigmentaire maculaire bilatérales. Le segment antérieur et la PIO sont normaux. Une angiographie rétinienne à la fluorescéine, une OCT maculaire, un ERG, un EOG ainsi qu’un examen ophtalmologique systématique de son frère et de ses parents sont entrepris. Nous avons revu le patient 2 mois après la première consultation.RésultatsL’angiographie rétinienne a montré des points de diffusions multiples au niveau maculaire, bilatérales prédominant à droite. L’OCT maculaire retrouvait un espace hyporéflectif rétrofovéolaire sans épaississement maculaire. L’ERG et l’EOG étaient normaux. Une tortuosité veineuse rétinienne est retrouvée sous une forme comparable à l’examen de son frère et sous une forme plus frustre associée à la présence d’une cataracte chez son père. À deux mois, la vision de l’œil droit du patient est remontée à 9/10e Pa2, l’aspect du fond d’œil est resté inchangé et les points de diffusion angiographiques continuent d’être présents bien que moins nombreux et moins actifs.DiscussionLes auteurs discutent à travers cette observation les aspects cliniques et paracliniques des différentes étiologies de tortuosité veineuse rétinienne génétiquement transmissible à éliminer : maladie de Fabry, neurofibromatose de type 1, syndrome d’Aarskog, syndrome d’alcoolisme fœtal.ConclusionLa tortuosité veineuse rétinienne familiale idiopathique est une entité mal connue et qui pose le problème du diagnostic différentiel avec les maladies génétiques dans lesquelles on peut retrouver un aspect tortueux des veines.