IntroductionLe xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare caractérisée par une fréquence accrue de cancers cutanés des régions photo-exposées. L’association avec une mastocytose systémique n’a jamais été décrite auparavant.ObservationUn patient de 33 ans, suivi dans notre service pour un XP, était admis pour l’exploration d’une altération de l’état général. Le malade avait été opéré pour des carcinomes épidermoïdes palpébraux à plusieurs reprises. Il était également atteint de diabète de type 1. L’examen à l’admission révélait de multiples adénopathies périphériques et une hépatosplénomégalie sans lésions dermatologiques récentes. Au bilan biologique, il avait une pancytopénie avec une hémoglobine à 9 g/dL, des globules blancs à 1800/mm³ et des plaquettes à 30 000/mm³. Une tomodensitométrie thoraco-abdomino-pelvienne montrait des adénomégalies à l’étage sus- et sous-diaphragmatique, associées à plusieurs lésions hépatiques et spléniques, avec des lésions ostéolytiques d’allure secondaire. Une biopsie ostéomédullaire montrait plusieurs amas de mastocytes représentant 35 % de la population hématopoïétique, avec un marquage positif au CD117 et au CD25. Le dosage de la tryptase sérique était à 10 fois la valeur normale. Le diagnostic de mastocytose systémique agressive était retenu. Malgré un traitement par imatinib l’évolution était fatale, marquée par le décès au bout de 2 mois.DiscussionLe XP est une génodermatose rare, altérant le système de réparation de l’ADN, à l’origine d’un risque élevé de cancers cutanés. Dans la littérature, l’association de cette affection avec certaines tumeurs extra-cutanées a été rapporté, notamment avec le cancer gastrique, le médulloblastome, le néphroblastome, l’ostéosarcome et la leucémie aiguë lymphoblastique. Les mastocytoses représentent un groupe hétérogène d’affections rares, liées à la prolifération et l’accumulation de mastocytes anormaux dans un ou plusieurs organes. Le lien entre les deux maladies n’est pas clair et aucun cas d’association n’a été rapporté. Cependant, il est actuellement admis que la physiopathologie des mastocytoses est dominée par la mutation activatrice D816 V du récepteur membranaire du mastocyte c-KIT. Ce même récepteur est localisé à la surface des mélanocytes, et est le siège de la mutation D820 V qui est bien décrite dans les mélanomes cutanés, et qui est plus fréquente chez les sujets atteints de XP par rapport à la population générale. En outre, certains cas ont été publiés dans la littérature suggérant un risque plus élevé de mélanome chez les patients atteints de mastocytose systémique. Ces données cliniques et génétiques nous incitent à penser à un probable lien génétique entre XP et mastocytose systémique.ConclusionNous rapportons le premier cas d’association entre XP et mastocytose systémique. Les données de la littérature peuvent faire envisager une participation génétique.