IntroductionNous présentons une observation de kératodermie palmo-plantaire (KPP) chez une petite fille chinoise adoptée en France.ObservationLa patiente, âgée de 6 ans, avait depuis la naissance une KPP transgrédiente, accompagnée d’un érythème évoluant par poussées congestives inflammatoires, d’une hyperhidrose palmo-plantaire et présentant un caractère progrédient (hyperkératose modérée des zones de frottements à distance des plantes et des paumes : coudes, genoux). L’examen anatomopathologique d’une biopsie cutanée montrait un épiderme épais avec des crêtes allongées et élargies. L’épithélium comportait une couche granuleuse épaisse. La microscopie électronique montrait une hyperorthokératose avec hypergranulose et perte de structuration lamellaire des kératinosomes, ainsi qu’un clivage entre les cornéocytes. L’étude moléculaire trouvait la présence de deux mutations hétérozygotes composites du gèneSERPINB7 permettant d’établir le diagnostic de KPP de Nagashima (KPPN).DiscussionLa KPPN est une maladie autosomique récessive due à des mutations du gèneSERPINB7, de la superfamille des inhibiteurs de protéases à sérine. Elle a été décrite par Nagashima en 1977 et caractérisée sur le plan moléculaire par Kubo en 2013. C’est la KPP la plus répandue en Asie (prévalence de 1,2/10 000 au Japon et 3,1/10 000 en Chine). Elle se différencie des autres KPP par une hyperkératose « douce », transgrédiente, des poussées inflammatoires et une hyperhidrose, ainsi que par un caractère non mutilant. La présentation clinique était ici caractéristique ; pourtant le diagnostic n’a été fait que grâce au séquençage d’un panel comprenant plus de 50 gènes responsables de KPP. La maladie est en effet très peu connue en Europe. Cela illustre la place croissante des techniques d’investigations diagnostiques par panel de gènes.