IntroductionLe xéroderma pigmentosum est une génodermatose rare caractérisée par une photosensibilité, un aspect poikilodermique et la survenue dès l’enfance des tumeurs cutanées sur les zones exposées aux UV. Nous rapportons une observation pédiatrique de xéroderma pigmentosum avec un tableau clinique sévère.ObservationsNotre observation concerne un enfant âgé de 9 ans, issu d’un mariage consanguin de deuxième degré, aux antécédents de xéroderma pigmentosum. À l’interrogatoire ; on note une importante photosensibilité et une photophobie depuis l’âge de deux ans, une lésion tumorale angiomateuse bénigne de la pointe de la langue opérée à l’âge de 8 ans et deux carcinomes basocellulaires pigmentés du nez opéré à notre niveau. L’examen dermatologique retrouve de multiples lentigines sur les zones photo-exposées avec quatre lésions sur le visage faisant suspecter des kératoses actiniques. L’examen retrouve aussi un retard staturopondéral important, un micro-pénis et une ectopie testiculaire bilatérale. L’examen neurologique retrouve un syndrome pyramidal fait d’une tétraparésie avec une tendance à la pronation du membre supérieur gauche, des réflexes ostéotendineux vifs diffus polycinétiques des quatre membres, un signe de Babinski à gauche et un signe d’Hofman bilatéral. L’IRM cérébrale objectivait des anomalies de la substance blanche latéro-ventriculaire. L’ensemble de ces manifestations sont en faveur d’un xéroderma pigmentosum type A qui doit être confirmer par le diagnostic moléculaire.DiscussionVingt pour cent des personnes atteintes de XP développent des troubles neurologiques ou des anomalies du développement psychomoteur. Cependant, ces troubles ne surviennent que dans certaines formes de XP notamment la forme A et jamais dans les formes XP « C » (les plus courantes en Algérie), ni XP « E ». Les patients souffrant de XPA présentent les lésions typiques du XP associées souvent à des anomalies et des troubles du système nerveux central et périphérique, parfois très sévères, la cause exacte de ces troubles demeure encore inconnue. Un retard de croissance et du développement sexuel, peuvent également être observés chez ces patients. L’ectopie testiculaire n’était rapportée que rarement. Il n’existe pas de traitement préventif pour cette l’atteinte neurologique le traitement sera symptomatique des différentes manifestations sans oublier d’assurer un contrôle neurologique périodique.ConclusionNous rapportons un cas de xéroderma pigmentosum associé à une atteinte neurologique ; correspondant à la forme A, nécessitant une confirmation moléculaire.