IntroductionLes ichtyoses héréditaires sont un groupe de génodermatoses cliniquement et génétiquement hétérogènes. Nous avons suivi 3 patients tunisiens, avec une forme particulière d’ichtyose congénitale. Utilisant la technique du séquençage d’exome (whole-exome sequencing), nous avons identifié une mutation du gèneSulfotransferase family 2B member 1(SULT2B1).Matériel et méthodesTrois frères dont 2 jumeaux monozygotes, ainsi que leurs parents atteints ont fait l’objet d’une étude de leur ADN par la technique du séquençage d’exome (whole-exome sequencing) et d’homozygosity mapping.RésultatsNous avons suivi 3 frères tunisiens, dont 2 jumeaux monozygotes nés à l’état de bébé collodion. Ultérieurement, l’ichtyose prenait un aspect d’ichtyose lamellaire avec des squames larges brunâtres sans atteinte d’autres organes. Les grands plis, les zones palmoplantaires ainsi que le visage étaient épargnés. Aucune atteinte des autres organes n’était constatée chez les 3 patients, faisant entrer la maladie dans le cadre des ichtyoses congénitales autosomiques récessives. Nous avons identifié chez les trois patients une mutation homozygote dans le gèneSULT2B1 localisé sur le chromosome 19q13.33. Il s’agissait d’une mutation faux sens, c.446C > T (p.Pro149Leu) qui change une proline à la position 149 en une leucine (Fig. 1).DiscussionNous décrivons pour la première fois une mutation du gèneSULT2B1 responsable d’une ichtyose congénitale autosomique récessive.SULT2B1 fait partie des enzymes de sulfotransférase et permet la transformation du cholestérol en cholestérol sulfate. Un aspect clinique similaire a été constaté dans l’ichtyose liée à × et n’a jamais été décrit dans les ichtyoses congénitales autosomiques récessives. L’ichtyose liée à X est due à un déficit en stéroïde sulfatase. Donc, cet aspect clinique pourrait être une caractéristique commune des ichtyoses secondaires à des anomalies du métabolisme des stéroïdes. Par ailleurs, cette découverte permet d’élucider le rôle de la sulfotransféraseSULT2B1 dans le métabolisme du cholestérol de l’épiderme et donc dans la fonction barrière de la peau.ConclusionUn nouveau gène, SULT2B1, s’ajoute aux gènes responsables des ichtyoses congénitales autosomiques récessives.