IntroductionLe xeroderma pigmentosum (XP) est lié à un défaut dans les gènes du système de réparation par excision-resynthèse des nucléotides dans les 7 premiers groupes génétiques (XP A–G) et à une anomalie des gènes de la transcription pour le 8^egroupe (XP V). Le but de notre travail est d’étudier les caractéristiques des cancers cutanées selon le groupe génétique.Matériel et méthodesÉtude rétrospective colligeant tous les patients atteints de XP dont la mutation était identifiée, ayant eu un cancer cutané confirmé par histologie ou dermoscopie entre janvier 2013 et mars 2016.RésultatsNous avons suivi 48 patients : 12 XPA (25 %), 15 XPV (31 %) et 21 XPC (44 %). Il s’agissait de 27 filles et de 21 garçons. Ces patients avaient eu avant l’étude 261 tumeurs cutanées (222 carcinomes basocellulaires [CBC], 32 carcinomes épidermoïdes [CEC], 7 mélanomes [MM]). Au cours du suivi, le nombre total de tumeurs cutanées était de 171 : 142 CBC (83 %), 18 CEC (11 %) et 11 MM (6 %). L’âge moyen d’apparition du CBC était 18,09 ans pour XPA, 17 pour XPC et 23,5 pour XPV. La moyenne d’âge pour CEC était 14,33 ans pour XPA, 25,16 pour XPC et 42,4 pour XPV. L’âge moyen d’apparition du MM était 14 ans pour XPA, 21,12 pour XPC et 35 pour XPV. Pour les patients XPA, tous de forme intermédiaire, l’âge moyen était de 19,4 ans. Ils ont présenté 57 cancers cutanés (33 %) (53 CBC, 3 CEC et 1 MM). L’âge moyen des XPC, tous de forme sévère, était de 19,6 ans avec 61 (36 %) tumeurs cutanées (46 CBC, 6 CEC et 9 MM). L’âge moyen des XPV était de 41,2 ans et ils ont développé 53 tumeurs cutanées (31 %) (43 CBC, 9 CEC et 1 MM). Nous avons noté 5 décès par tumeurs internes et métastases de MM.DiscussionLa sévérité de l’expression clinique et la précocité d’apparition des tumeurs cutanées au cours du XP dépendent du niveau de l’altération génétique mais également du degré de respect des moyens de photoprotection. Dans notre série, les XPC ont développé le plus de tumeurs cutanées (36 %), suivi des XPA (33 %) et des XPV (31 %). Nous avons également noté que la moyenne d’âge d’apparition des tumeurs était plus basse chez les XPC suivi des XPA puis XPV. Dans les anciennes publications, l’âge moyen des tumeurs cutanées et leur nombre étaient globales pour l’ensemble des XP, puis ils ont été présentés selon la classification clinique (intermédiaire, sévère, variant). Par ailleurs, chez nos malades, quelles que soient la forme clinique et le groupe de complémentarité, le CBC était la première tumeur cutanée à apparaître et son nombre était prédominant (83 %).ConclusionL’introduction de la génétique moléculaire a permis de préciser le phénotype de chaque groupe. Le XPC reste la forme la plus sévère, avec le développement d’un grand nombre de tumeur à un âge précoce. Les tumeurs internes trouvées dans cette étude ont été toutes diagnostiquées dans ce groupe.