IntroductionLe syndrome de Muir-Torre (SMT), variante à expression cutanée du syndrome de Lynch, est une prédisposition héréditaire à la survenue de tumeurs cutanées et de néoplasies digestives et gynécologiques, dont la transmission s’effectue sur un mode autosomique dominant. Il est associé à des mutations sur les gènes codant pour des protéines du système de réparation des mésappariements de l’ADN.ObservationNous rapportons le cas d’un patient atteint d’une maladie de Waldenström depuis l’âge de 50 ans et qui a développé à partir de 65 ans des tumeurs sébacées (5 adénomes sébacés, 1 sébacéome, 1 carcinome sébacé) et des lésions coliques (4 adénomes). Le phénotype clinique était compatible avec un SMT. L’analyse somatique effectuée dans une tumeur sébacée a montré une instabilité des microsatellites avec perte d’expression de MSH2 et MSH6 mais l’analyse génétique constitutionnelle n’a trouvé aucune mutation germinale connue pour être délétère.DiscussionCe cas remarquable pose plusieurs problèmes, dont l’association éventuelle entre le STM et la maladie de Waldenström qui est discutée ici.