IntroductionLe syndrome de Williams-Beuren (SWB) est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations cardiovasculaires, retard psychomoteur avec un profil cognitif particulier et dysmorphie. Il est la conséquence d’une micro-délétion dans le chromosome 7 (q11.23) qui entraîne la perte d’expression de plusieurs gènes dont l’élastine. Les principales caractéristiques sont : un comportement particulièrement hypersocial, des dispositions pour la musique, une hypersensibilité au bruit et une hyperacousie. Les manifestations cutanées rapportées associent un vieillissement cutané prématuré, une cicatrisation anormale et une peau fine.ObservationsUne patiente de 13 ans atteinte du SWB consultait pour une hyperesthésie du cuir chevelu invalidante. Son cuir chevelu était sain mais très sensible à la palpation et au toucher des cheveux, rendant tout coiffage impossible. Sa chevelure, plus frisée que le reste de la famille, était très fournie et belle. Deux patientes de 17 et 20 ans, atteintes du même syndrome, avaient la même symptomatologie (hyperesthésie) et les cheveux très frisés.DiscussionLes manifestations du cuir chevelu décrites dans le Syndrome de Williams sont : une canitie précoce (81 %), défauts de la ligne d’implantation du cuir chevelu (17 %), dermatite séborrhéique (64 %). Il existe une altération de la synthèse de l’élastine dans la matrice extracellulaire avec des altérations du volume et de l’organisation des fibres élastiques. Les propriétés mécaniques de la peau, notamment la visco-élasticité cutanée, sont diminuées chez les patients atteints du SWB. Aucun cas d’hypersensibilité du cuir chevelu n’a été publié ni décrit.ConclusionLe diagnostic de SWB est souvent méconnu et tardif. Nous présentons l’observation inédite de trois patientes atteintes de ce syndrome présentant une hyperesthésie invalidante du cuir chevelu. La valeur de l’hyperesthésie du cuir chevelu serait à considérer comme marqueur diagnostique du SWB. Cette hyperesthésie peut être rapprochée de l’hypersensibilité sensorielle au bruit. Une enquête par questionnaire est en cours de réalisation auprès des associations de patients du SWB pour évaluer la fréquence de ces manifestations.