IntroductionLes kératodermies palmo-plantaires focales (KPPF) héréditaires sont caractérisées par une hyperkératose localisée des paumes et des plantes, volontiers aux points d’appui. Elles sont dues à des mutations de gènes codant pour des protéines essentielles pour l’intégrité mécanique de la peau. Nous rapportons dans notre travail, une nouvelle forme de KPPF héréditaire autosomique dominante, qui prédispose au développement de carcinome épidermoïde.ObservationsNous rapportons dans ce travail une nouvelle forme héréditaire de KPPF d’apparition tardive (en moyenne 20 ans) ayant dégénéré en un carcinome épidermoïde plantaire chez 2 patients (1 femme de 78 ans et 1 homme de 45 ans), parents lointains, originaires du même gouvernorat du nord-est de la Tunisie. Une enquête familiale était menée au cours de laquelle 53 individus étaient examinés. Une KPPF était trouvée chez 29 individus dans 3 générations successives sans discrimination de sexe. Cette KPPF est transmise en mode autosomique dominant. L’aspect clinique était quasiment identique chez tous les patients avec la présence de multiples lésions hyperkératosiques arrondies, à type de durillons, de tailles différentes allant de 0,5 à 2 cm, localisées préférentiellement aux points d’appui. S’y associaient des petites dépressions punctiformes dépassant rarement 1 à 2 mm de diamètre, comme taillées à l’emporte pièce évoquant des puits épidermiques plantaires. Les paumes étaient saines, parfois siège d’une hyperkératose diffuse modérée. Le reste de l’examen clinique était sans particularités, notamment sans anomalie ectodermique. L’étude histopathologique d’une de ces lésions hyperkératosiques révélait une hyperplasie des couches cornée et granuleuse, une acanthose avec un allongement filiforme des crêtes épidermiques, sans foyers d’épidermolyse. Chez les 2 cas index, était effectuée une étude des gènes responsables des KPPF héréditaires à transmission autosomique dominante, notamment les gènes des kératines 1, 6a, 6b et 16. Aucune mutation n’était retrouvée dans les parties codantes de ces gènes.DiscussionNotre KPPF est génétiquement différente des autres KPPF héréditaires décrites. Le carcinome épidermoïde plantaire se développe exceptionnellement dans un contexte familial notamment le carcinome auto-régressif multiple palmo-plantaire (CAMPP), nouvelle entité récemment décrite. Il s’agit également d’une génodermatose autosomique dominante mais qui diffère de notre KPPF par une atteinte conjonctivale associée, une histologie évocatrice de kératoacanthome et une régression spontanée des lésions hyperkératosiques plantaires.ConclusionNous proposons une nouvelle entité de KPPF non épidermolytique héréditaire à transmission autosomique dominante, particulière par son potentiel dégénératif en carcinome épidermoïde.