IntroductionLe kératoacanthome (KA) est actuellement considéré comme un carcinome épidermoïde (CE) autorégressif. Il s’agit d’une tumeur ulcéro-végétante généralement unique mais des formes multiples peuvent survenir dans un contexte familial. Nous décrivons une forme héréditaire de carcinomes autorégressifs multiples palmoplantaires.ObservationsNous rapportons une famille tunisienne de 5 générations transmettant en mode autosomique dominant des kératoacanthomes multiples palmoplantaires. Onze sujets atteints (8 hommes et 3 femmes) ont été examinés et 7 sains. Les KA siégeaient particulièrement au niveau des paumes et des plantes (entre 5 et 15 ans), occasionnant un handicap fonctionnel et social. 4 patients ont présenté également des KA au niveau du dos, des jambes et du visage. Quatre-vingt pour cent des cas présentaient une atteinte muqueuse (conjonctivale et/ou labiale). Le nombre des KA variait de 3 à 20. Le tableau clinique était polymorphe associant des tumeurs ulcéro-bourgeonnantes, des lésions papulo-kératosiques, des lésions verruqueuses et des cicatrices atrophiques. Les biopsies des lésions ont montré un aspect de KA ou de CE bien différencié. Leur évolution et régression spontanée vers des cicatrices atrophiques était lente allant de quelques mois à des années. Certains patients présentaient des KA stables depuis plus de dix ans. Un seul patient a présenté un CE invasif du talon avec extension osseuse ayant nécessité une amputation. Nous avons d’abord confirmé chez cette famille l’absence de liaison avec le locus du chromosome 9 et l’absence de mutation sur le gèneTGFBR1, puis nous avons génotypé cette famille par des puces SNP (Illumina^®). Le génotypage a révélé un locus commun aux individus atteints sur le chromosome 17 (chr 17 p13.8–p12) de 11,4 Mb.RésultatsLa génodermatose décrite chez cette famille est inédite. Le caractère familial et multiple des KA a fait évoquer le diagnostic de KA multiples de Ferguson Smith (KAMFS) mais notre forme s’en distingue par un début plus précoce, l’absence d’atteinte des zones photo-exposées, le siège électif palmo-plantaire et l’atteinte muqueuse, et aussi par l’absence de mutation du gèneTGFBR1. Le locus identifié sur le chromosome est en faveur d’une nouvelle forme héréditaire de KA multiples. Nous avons confirmé ce résultat par l’observation de la transmission de l’haplotype identique par descendance (IBD). Nous avons obtenu un LOD Score de 3,61, témoignant de la probabilité de liaison. La régression inconstante des KA et l’évolution chez un patient vers un carcinome épidermoïde invasif avec extension locorégionale nous amène à préférer le terme de CE autorégressifs.ConclusionNous proposons une nouvelle génodermatose du nom de « carcinomes multiples autorégressifs palmo-plantaires » ou « multiple self-healing palmoplantar carcinoma » caractérisée par l’apparition précoce de CE autorégressifs palmo-plantaires et muqueux en liaison avec un locus sur le chromosome17.