IntroductionLe xanthogranulome juvénile (XGJ) est une histiocytose non-langerhansienne commune de l’enfant de localisation principalement cutanée. Nous rapportons un cas exceptionnel d’atteinte multisytémique congénitale d’évolution létale révélé par unblueberry muffin baby.ObservationsUn nouveau-né à terme (37 SA) était pris en charge en réanimation au premier jour de vie pour une volumineuse hépatomégalie, une détresse respiratoire et une hypotonie globale. Un dacryocystocèle gauche avait été suspecté à l’échographie anténatale devant une tumeur orbitaire. L’enfant était ictérique avec de multiples nodules cutanés rouges sombres diffus, d’aspect angiomateux mais fermes et congénitaux, de 5 à 30 mm, sans souffle ni pulsatilité. Il existait une thrombopénie, un fibrinogène effondré et une cholestase hépatique sans élévation de la bilirubine totale. L’échographie abdominale montrait une hépatomégalie diffuse multinodulaire. Une IRM corps entier n’a rien montré en faveur d’une autre atteinte viscérale. La recherche d’agents infectieux était négative. L’histologie cutanée montrait une infiltration dermo-hypodermique de cellules histiocytaires non-langerhansiennes CD68+ et CD163+ PS100− et CD1a−, conduisant au diagnostic de XGJ disséminé congénital. Le myélogramme était normal. Un traitement systémique par vinblastine et dexaméthasone n’a pas évité la dégradation rapide de l’état général et une défaillance multiviscérale conduisant au décès à 3 semaines de vie. L’autopsie trouvait une infiltration histiocytaire disséminée, hépatosplénique, pleurale, péricardique, surrénale, de la vaginale scrotale et méningée.DiscussionLe XGJ est congénital dans 20 % des cas et multiple dans 20 % des cas ; l’association à une atteinte viscérale est alors de 4 %. Les principales localisations extracutanées sont l’œil, le foie, la rate, les poumons, le SNC et le rein. Les formes disséminées de XGJ sont exceptionnelles et associées à une mortalité élevée. Une histologie avec étude immuno-histochimique est indispensable au diagnostic. Le traitement des atteintes viscérales est mal codifié (cytarabine, vincristine, méthotrexate, vinblastine…). Les diagnostics différentiels principaux sont la myofibromatose infantile, la lymphangio-endothéliomatose multifocale, l’hémangiomatose miliaire néonatale diffuse, l’hémangioendothéliome kaposiforme multifocal ou les autres causes deblueberry muffin babycomme le syndrome TORCH.ConclusionLa forme disséminée du XGJ est exceptionnelle mais grave. Elle consiste en une éruption nodulaire congénitale d’évolution péjorative.