ObjectifsDéfinir la place de l’imagerie, notamment l’IRM, dans l’exploration des phacomatoses.Présenter et décrire les différents aspects IRM des phacomatoses.Matériels et méthodesÉtude rétrospective effectuée sur une période de 2 ans (2014–2015), au service de radiologie du CHU Mohammed VI d’Oujda, regroupant les neurofibromatoses de type 1 (3 cas) et la sclérose tubéreuse de Bourneville (3 cas). L’âge moyen variait entre 2 et 7 ans. Sexe : 3 garçons et 3 filles.Motif de consultation : la triade (retard mental, épilepsie et taches achromiques) (n = 2), retard des acquisitions psychomotrices (n = 3), crise épileptique (n = 1).Tous les patients ont été explorés par une imagerie par résonance magnétique sur un appareil 1,5 Telsa. Le protocole réalisé était : une séquence pondérée en spin échoT1/T2, une séquence pondérée enfluid attenuation inversion recovery(FLAIR), une séquence pondérée en écho de gradient T2 (T2 EG), une séquence pondérée en diffusion et une séquence pondérée 3D T1 FSPGR.RésultatsLes anomalies retrouvées étaient de type : hydrocéphalie tri-ventriculaire avec résorption transépendymaire (n = 1). Atteinte de la substance blanche sous-tentorielle et du noyau lenticulaire droit (n = 1). Des hématomes cérébraux (n = 1). Des tubers corticaux (n = 3). Des nodules sous épendymaires (n = 2). Anomalies de signal linéaire de la substance blanche (n = 2).ConclusionLes phacomatoses ou syndrome neuro-cutané, regroupent un large groupe d’affections d’origine génétique responsables de la formation des lésions hamartomateuses et/ou tumorales touchant principalement les structures d’origine ectodermique et se traduisant essentiellement par une atteinte cutanée et du système nerveux central. Les manifestations neurologiques représentent souvent un élément majeur du pronostic. Les maladies les plus fréquentes sont les neurofibromatoses de types 1 et 2, la sclérose tubéreuse de Bourneville, la maladie de von Hippel-Lindau et le syndrome de Sturge-Weber. La neuro-imagerie, notamment de l’IRM, a un rôle essentiel dans le diagnostic positif, l’évaluation pronostique, l’orientation de la prise en charge thérapeutique, le suivi évolutif des lésions et le dépistage familial.