IntroductionLa variante Heidenhain de la maladie Creutzfeld-Jakob (HvCJD) est caractérisée principalement par des importants déficits visuospatiaux et son évolution vers décès est plus rapide que dans les autres formes.ObservationUne patiente de 67 ans, connue dans ses antécédentes avec un carcinome lobulaire multifocal traité par mastectomie totale et hormonothérapie, avec rémission complète, a été admise en raison de déficits visuospatiaux importants, d’une apraxie de l’habillage et d’un déclin cognitif qui s’est rapidement aggravé, entraînant une anosognosie, une indifférence et une perte progressive de son autonomie. L’examen neurologique a révélé une hémianopsie homolatérale et des déficits visuo-constructifs évoquant un syndrome de Balint. L’imagerie cérébrale par résonance magnétique a retrouvé des hypersignaux dans les régions occipitales, temporales inférieures et pariétales postérieures et une tomographie par émission de positrons a montré une réduction importante du métabolisme dans les cortex associatifs pariéto-occipito-temporaux (Fig. 1). L’analyse biochimique du liquide céphalorachidien a été négative pour la protéine 14-3-3 mais a montré des niveaux très élevés de la protéine tau. L’électroencéphalogramme a montré une réponse photo-paroxystique (RPP) occipital à la stimulation lumineuse intermittente aux fréquences basses. Son évolution s’est rapidement détériorée avec une progression vers une dystonie généralisée et un mutisme akinétique, aboutissant à son décès 2 mois après l’hospitalisation.DiscussionLes éléments radio-cliniques sont en faveur d’une probable HvCJD et écartent des autres diagnostiques, comme une maladie d’Alzheimer atypique ou un syndrome paranéoplasique. Peu d’études ont décrit l’induction d’un RPP occipital dans des encéphalites et nous suggérons que le RPP occipital pourrait être spécifique à cette variante et doit être cherché dans toutes les suspicions de HvCJD.ConclusionCe cas souligne l’importance de prendre en considération la HvCJD chez les patients présentant des déficits visuospatiaux à progression rapide.