IntroductionLes syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe d’affections génétiques responsables d’un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire qui se manifeste par une fatigabilité musculaire.ObservationNous rapportons l’observation d’un patient âgé de 15 ans issu d’un mariage non consanguin, n’ayant pas de cas similaires dans la famille, qui consulte pour une faiblesse des 04 membres d’installation progressive depuis 1 année. L’examen neurologique retrouve : Un discret ptosis à gauche, un déficit proximal coté à 3 autestingmusculaire, hypotonie avec diminution des réflexes ostéotendineux aux 04 membres, démarche dandinante. On note par ailleurs une hyper lordose lombaire. L’Electroneuromyogramme (ENMG) est en faveur d’un syndrome myasthénique congénital présynaptique. Les anticorps (Ac) anti-récepteurs de l’acétyl choline et Ac anti-Musk sont négatifs. Les enzymes musculaires ainsi que le reste du bilan sont normaux. Les études génétiques ne sont pas disponibles en Algérie. Un traitement anticholinestérasique a été débuté depuis 3 mois notant une légère amélioration de la symptomatologie.DiscussionLe déficit proximal et la démarche dandinante orienteraient au diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures. L’ENMG a objectivé un syndrome myasthénique congénital présynaptique.ConclusionLes SMC peuvent mimer une dystrophie musculaire des ceintures. L’apport de l’ENMG et de la génétique est considérable afin de trancher entre les deux diagnostics. Le clinicien doit rester vigilant.