IntroductionL’étude des protéines est très importante pour comprendre les corrélations génotype-phénotype, ainsi pour améliorer la stratégie de diagnostic des maladies neuromusculaires spécifiquement les myopathies autosomiques récessives (MAR).ObjectifsÉtudier l’intérêt de l’étude immunologique chez des patients ayant des mutations dans différents gènes responsables au MAR et citer les pièges diagnostiques qui peuvent prévenir.Patients et MéthodesNous avons recruté 25 familles tunisiennes atteintes d’une MAR. L’étude immunologique a été réalisée pour un cas de chaque famille ayant une mutation dans le gène approprié. Le déficit protéique chez ces familles a été cherché par une étude immunologique par l’immunohistochimie (IHC) et le Western Blot (WB) utilisant les anticorps suivants : anti-calpain3, anti-dysferline et anti-sarcoglycanes : α, β, γ et δ.RésultatsToutes ces familles participantes à cette étude avaient un déficit total en protéine spécifique pour chaque type de MAR, sauf : 2 familles calpainopathies, une ayant la mutation c.G1469A présentait une expression normale de la calpaine3 et l’autre avec la mutation c.T1681C avait un déficit secondaire en sarcoglycane-δ et en dysferline. Cependant, les 2 familles sarcoglycanopathies-γ ayant la mutation c.521delT présentaient en plus de l’absence de sarcoglycane-γ un déficit en sarcoglycane-α, β et δ.DiscussionUn déficit protéique ne signe pas toujours la responsabilité de la protéine. Un déficit secondaire en dysferline est présent dans les calpainopathies. Dans les sarcoglycanopathies-γ, la perte en sarcoglycane-γ est associée à une réduction des autres sarcoglycanes. Dans plusieurs dystrophies, le déficit protéique n’est pas apparent, comme la famille calpainopathie qui montre une expression normale de la calpaine3.ConclusionLe diagnostic des MAR repose sur les données cliniques, immunologiques et génétiques. Dans certaines familles, l’étude protéique oriente l’étude génétique mais parfois des déficits protéiques secondaires peuvent compliquer ce processus.