IntroductionLes nouveaux critères du spectre des neuromyélites optiques (NMOSD) ont étendu le diagnostic à des présentations plus atypiques. Nous décrivons le cas d’un homme, diagnostiqué NMOSD et présentant plusieurs singularités peu communes.ObservationUn patient de 56 ans sans antécédent particulier consulta pour des symptômes d’apparition rapidement progressive des 4 membres, à type de paresthésies, troubles de la sensibilité épicritique et proprioceptive, fatigabilité à la marche et troubles érectiles évoluant depuis quelques mois. On note dans ses antécédents familiaux, un frère et une cousine au second degré présentant une sclérose en plaques (SEP) rémittente-récurrente. L’IRM encéphalique et médullaire mit en évidence une myélite transverse étendue de C2 au cône terminal, et de multiples lésions en hypersignal T2 de la substance blanche, supra- et infratentorielle évocatrices de SEP. La ponction lombaire retrouva la présence de bandes oligoclonales. Devant l’atteinte très étendue, un dosage des anticorps anti-AQP4 fut effectué et retrouvé positif, affirmant le diagnostic de NMOSD. L’évolution fut marquée par une aggravation clinique progressive, et une majoration des images IRM préexistantes. Une corticothérapie à forte dose (3 grammes en 3 jours) avec relais oral (1 mg/kg) et décroissance progressive fut associée à un traitement par immunosuppresseur de type azathioprine, permettant de stabiliser sa pathologie.DiscussionNotre patient présente ici 2 singularités du NMOSD. L’évolution progressive est atypique dans les NMO mais est décrite et représente 1 à 2 % des cas. Elle ne doit pas exclure ce diagnostic. L’aspect IRM revêt une importance particulière. Les associations familiales de SEP et de NMO sont rapportées mais restent rares. Elles pourraient relever de facteurs de risque ou de physiopathologie communs.ConclusionL’association familiale NMO-SEP et l’évolution progressive de notre cas mettent en avant les présentations atypiques qui ne doivent pas faire éliminer le diagnostic notamment du fait de traitements étiologiques spécifiques.