IntroductionL’acidurie L-2-hydroxyglutarique est une maladie métabolique rare à expression neurologique, de transmission autosomique récessive.ObservationNous rapportons le cas d’une jeune femme de 36 ans hospitalisée pour un tableau d’hémiplégie droite et d’aphasie d’apparition progressive sur quelques semaines. Cette patiente née de parents consanguins présentait une épilepsie et un retard mental d’étiologie indéterminée depuis l’enfance. L’IRM cérébrale révéla des hypersignaux T2 diffus bilatéraux touchant la substance blanche à prédominance sous-corticale, les hémisphères cérébelleux et les noyaux dentelés, ainsi qu’une lésion surajoutée d’allure tumorale dans la région temporopariétale gauche. La présence d’un taux urinaire élevé d’acide L-2-hydroxyglutarique (L2-HG) faisait poser le diagnostic d’acidurie L-2 hydroxyglutarique, confirmée au plan moléculaire par la mise en évidence d’une mutation homozygote sur le gène L2HGDH (L-2-hydroxyglutarate déshydrogénase). L’examen de la biopsie cérébrale de la région temporo-pariétale gauche mettait en évidence un oligoastrocytome de grade 2. Un traitement par Riboflavine était instauré pour la maladie métabolique. Pour le traitement de la tumeur, une chimiothérapie par Témozolomide était initiée, mais rapidement interrompue devant l’altération de l’état général de la patiente.DiscussionLa symptomatologie de l’acidurie L-2-hydroxyglutarique associe de façon variable une détérioration cognitive, un syndrome pyramidal, une ataxie cérébelleuse, une épilepsie, plus rarement des signes extrapyramidaux. Il existe au cours de cette pathologie une susceptibilité au développement de tumeurs cérébrales (médulloblastomes, astrocytomes, gliomes, tumeurs primitives neuro-ectodermiques) secondaire à l’accumulation et l’oncogénécité de L2-HG.ConclusionCette observation souligne le risque accru de néoplasie cérébrale au cours de l’acidurie L-2 hydroxyglutarique, incitant à une surveillance de l’imagerie cérébrale chez les patients atteints de cette maladie métabolique.