IntroductionLes syndromes myotoniques non-dystrophiques sont des maladies rares regroupant les myotonies et paramyotonies congénitales et les myotonies aggravées par le potassium dû à des mutations des canaux ioniques chlore et sodium.ObservationCas 00300. Nous rapportons le cas d’un homme de 53 ans sans antécédent personnel ni familiaux. Dès la naissance, il présentait un stridor, des difficultés pour téter et un blépharospasme remarqué lors de la prise d’une photo avec flash. L’acquisition de la marche se fit normalement. À 11 ans, son examen révélait une morphologie athlétique avec une attitude en flexion des 4 membres, un strabisme, un blépharophimosis et une phonation difficile. Il présentait une myotonie quasi généralisée s’épuisant à la répétition des mouvements avec une sensibilité exquise au froid. À partir de 15 ans, on notait l’apparition d’une amyotrophie distale et d’une déformation des pieds en varus équin. Par la suite, la symptomatologie demeurait stable. L’EMG confirmait l’importance de la myotonie. La biopsie musculaire montrait un muscle très remanié avec de très nombreuses centralisations nucléaires et vacuoles. Les radiographies de squelette ne montraient pas de chondrodysplasie excluant un syndrome de Schwartz-Jampel. Le diagnostic moléculaire de DM1 et DM2 était négatif ainsi que le criblage moléculaire du gène du canal chlore musculaire CLCN1. L’analyse du gène SCN4A mettait en évidence une nouvelle mutation au codon 444 changeant une alanine en acide aspartique.DiscussionCe patient présente des caractéristiques myotoniques particulières de par la sévérité et la constance des symptômes mais aussi par l’association peu habituelle d’une majoration de la myotonie au froid orientant vers une myotonie paradoxale rencontrée dans les pathologies liées à des mutations du canal sodium musculaire SCN4A avec une amélioration à la répétition des efforts caractéristique des myotonies congénitales liées aux mutations de CLCN1.ConclusionNous rapportons un nouveau cas de syndrome myotonique lié à une mutation originale de SCN4A conduisant à un phénotype atypique associant une exacerbation des symptômes au froid alors que la répétition des efforts les améliore.