IntroductionLa maladie de Tangier ou hypoalphalipoprotéinémie familiale est une affection rare, autosomique récessive, secondaire à une mutation du gène ABC1 entraînant un déficit en lipoprotéine de haute densité (HDL) plasmatique.ObservationN° 05/1048- Nous rapportons le cas d’un patient de 40 ans sans antécédents familiaux. Il présentait dès l’adolescence un déficit moteur amyotrophiant des quatre membres, une aréflexie, un déficit sensitif avec atteinte de la sensibilité thermo-algique, des troubles trophiques. L’électromyogramme montrait une neuropathie sensitivo-motrice axonale à prédominance sensitive. Il avait également présenté une diplopie pendant un mois et ultérieurement était apparue une diplégie faciale. La biopsie neuromusculaire retrouvait une atteinte neurogène chronique et une perte des fibres myélinisées aux dépens des fibres de grand et petit diamètre. On observait des dépôts linéaires jaunâtres en regard de la région basi-cervicale. Vers l’âge de trente ans le patient présentait un premier infarctus du myocarde.Une thrombopénie secondaire à une splénomégalie était retrouvée. Il existait un effondrement du cholestérol total, une quasi-absence de HDL et d’apolipoprotéine A1. La biopsie cutanée retrouvait de nombreuses cellules vacuolisées. Une culture de fibroblastes pour l’étude génétique est en cours.DiscussionLa présence d’une neuropathie sévère touchant préférentiellement les petites fibres au début, la diplégie faciale associée aux signes cutanés doit faire suspecter une maladie métabolique telle que la maladie de Tangier. Caractérisée par l’absence d’HDL, la maladie de Tangier correspond à de profondes anomalies du métabolisme des lipoprotéines conduisant à une accumulation de cholestérol dans les macrophages de divers tissus.ConclusionLa maladie de Tangier doit être évoquée devant une Mononeuropathie multiple à rechute ou neuropathie sensitivo-motrice à rechute et atteinte mutisystémique. Le diagnostic est établi par dosage du HDL cholestérol.