IntroductionNous rapportons le cas d’un jeune patient soulevant le problème de myalgies d’effort avec un déficit en carnitine palmitoyltransférase II (CPT II).ObservationUn adolescent décrivait des myalgies d’effort apparues dès le début de la scolarité, soulagées par l’arrêt de la marche. Il décrivait une aggravation progressive avec réduction du périmètre de marche. La phase de récupération était suivie d’une contracture musculaire au repos avec urines foncées post-effort. À l’effort prolongé, il notait un déficit moteur modéré non aggravé à l’effort répétitif. L’anamnèse familiale était non-informative, l’examen neurologique au repos normal, après effort un discret déficit moteur s’installait avec palpation musculaire sensible.L’ENMG montrait un pattern myogène, le dosage des CK était élevé au repos, aggravé après effort (3 750 et 4 750 UI/I, normal 25 à 205 UI/I). La biopsie du deltoïde reconnaissait une légère atrophie sélective des fibres de type I, compatible avec une myopathie primaire, une analyse par western blot des protéines musculaires impliquées dans les dystrophies progressives était normale. Le test d’effort montrait une absence d’augmentation des lactates avec augmentation marquée de l’amoniémie et des CK. La CPT II était abaissée à 0,77 nanomoles échangées/min/g (normes < 11,3 ± 4,3). L’analyse moléculaire du gène CPT II allait dans le sens d’une mutation hétérozygote composite (S113L et 413delAG-F448L).DiscussionL’intolérance musculaire à l’effort avec myoglobinurie soulève la possibilité d’une myopathie, glycogénose, trouble lipidique, rarement une dystrophie musculaire. Le dosage biochimique a reconnu un effondrement de CPT II, affection héréditaire récessive de l’oxydation mitochondriale des ac. gras. La forme musculaire se traduit par une intolérance à l’effort. En Europe la forme la plus fréquente est la mutation S113L, la 413 delAG-F448L est rare.ConclusionDevant un syndrome d’intolérance à l’effort avec myoglobinurie, un dosage biochimique permet le diagnostic par déficit en CPT II, diagnostic spécifique important car un essai thérapeutique par bezafibrate est en cours.