IntroductionLa myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes. Certaines affections musculaires peuvent simuler le phénotype de la FSH. Nous en présentons quatre exemples.ObservationsUn homme (dossier n° 8209) a présenté à l’âge de 39 ans un déficit moteur et une amyotrophie scapulaire. La biopsie musculaire était en faveur d’une myopathie vacuolaire et la notion d’une transmission autosomique dominante a révélé une mutation ponctuelle du gène VCP.Un homme (dossier n° D-01/0644), âgé de 41 ans, a présenté une hypoventilation alvéolaire sévère associée une amyotrophie des muscles de la ceinture scapulaire prédominant à droite. Cette association a conduit à un dosage de maltase acide noté effondrée confirmant le diagnostic de glycogénose de type II.Un homme (dossier n° 11923) a présenté à l’âge de 32 ans un déficit de la ceinture scapulaire symétrique avec décollement des omoplates compliqué à l’âge de 34 ans d’une atteinte faciale. L’existence d’une myotonie a fait suspecter une maladie de Steinert, confirmée par les analyses génétiques.Un homme (dossier n° 331) se plaignait depuis l’âge de 18 ans d’une intolérance à l’effort secondairement associée à une faiblesse asymétrique de la ceinture scapulaire. L’absence de phosphorylase sur la biopsie musculaire a conduit au diagnostic de maladie de Mac Ardle.DiscussionL’analyse génétique de la FSH était négative chez ces 4 patients. Bien que cette analyse puisse être négative chez les patients ayant une FSH, certains éléments cliniques doivent conduire à envisager un autre type de myopathie. Nous discuterons des différents éléments cliniques et paracliniques permettant de limiter l’errance diagnostique.ConclusionPlusieurs affections musculaires peuvent se présenter cliniquement comme une FSH mais certaines caractéristiques cliniques et la biopsie musculaire permettent d’orienter le diagnostic et d’optimiser la prise en charge.