IntroductionLe syndrome d’Andersen est une canalopathie potassique associant une paralysie périodique, une dysrythmie cardiaque et une dysmorphie. L’enjeu diagnostique est important car l’atteinte cardiaque peut être grave.ObservationDossier n° 16925 Nous rapportons le cas d’une jeune fille de 15 ans qui présentait depuis l’âge de 8 ans des troubles cardiaques non symptomatiques découverts fortuitement (à type de salves de tachycardie ventriculaire et QT long), associés à des épisodes de faiblesse musculaire récidivants, survenant en période prémenstruelle, préférentiellement lors du repos suivant un effort. À l’examen clinique, elle présentait un syndrome dysmorphique mineur associant une petite taille, une hypoplasie mandibulaire et une clinodactylie ; son examen neurologique ne retrouvait aucune anomalie notable. Son bilan biologique était normal en dehors d’une hypokaliémie à 3,2 mmol/l retrouvée au décours d’un épisode de faiblesse musculaire. Un électromyogramme avec test d’effort long a mis en évidence des anomalies typiques de paralysie périodique hypokaliémique. Devant la triade clinique caractéristique associée aux anomalies électrophysiologiques, le diagnostic de syndrome d’Andersen a été évoqué, et un traitement spécifique à visée cardiologique et musculaire a été initié. Le syndrome d’Andersen étant lié à des mutations du gène KCNJ2 codant pour un canal potassique, une recherche de mutation de ce gène a été lancée.DiscussionLe syndrome d’Andersen est la seule canalopathie musculaire associée à une dysrythmie cardiaque potentiellement mortelle, d’où l’importance du diagnostic. Or, celui-ci est souvent difficile et retardé en raison du caractère discret voire incomplet de la triade clinique (signes musculaires polymorphes, dysmorphie mineure et dysrythmie cardiaque souvent asymptomatique) et de la fréquente normalité des examens paracliniques.ConclusionIl est important de connaître la sémiologie et les outils paracliniques spécifiques qui permettront de poser le diagnostic de syndrome d’Andersen, afin d’orienter l’étude génétique et de prévenir les complications cardiaques.