IntroductionLe syndrome de Chanarin-Dorfman est une maladie rare de surcharge en triglycérides, caractérisée par une ichthyose congénitale, des vacuoles leucocytaires (Corps de Jordans) et une atteinte fréquente du système nerveux.ObservationsObjectif : Caractériser les profils cliniques, radiologiques et histologiques de la myopathie dans le syndrome de Chanarin-Dorfman (SCD) à début adulte. Méthode : Une évaluation clinique de l’atteinte neuromusculaire, l’imagerie musculaire, une biopsie musculaire, un frottis sanguin périphérique, une recherche de l’atteinte systémique, un bilan du métabolisme lipidique et une étude génétique ont été effectués chez tous les patients.RésultatsCinq patients (F/H = 4:1, 34-58 ans), aucun ne présentaient d’ichthyose. L’atteinte musculaire était au premier plan débutant entre 27 et 32 ans. Tous les patients présentaient un déficit amyotrophiant majeur, diffus aux membres supérieurs et prédominant en distal aux membres inférieurs avec au scanner musculaire des lésions hypodenses. La surcharge lipidique majeure était toujours retrouvée dans le muscle et les leucocytes. Aucune mutation sur le gène CGI-58 n’était retrouvée.DiscussionLe diagnostic du SCD a été aisément fait chez nos 5 patients sur la présence du « corps de Jordans » et d’une surcharge lipidique majeure musculaire. L’atteinte musculaire est singulière : début à l’âge adulte, « bras ballant » contrastant avec la conservation de l’ambulation.ConclusionUn tableau clinique caractéristique d’une myopathie s’associant à la présence des corps de Jordans suffit d’évoquer le SCD à début adulte, même en absence de l’ichthyose.