IntroductionLa myopathie à inclusions (M) associée à la maladie de Paget (MP) et à la démence frontotemporale (DFT) est une affection progressive de transmission autosomique dominante (AD), due à des mutations du gène VCP.ObjectifsÉtude rétrospective clinique, histopathologique et moléculaire d’une série de 11 patients français provenant de 7 familles.MéthodesQuatre centres ont participé à cette étude (Paris, Angers, Lille, et Bordeaux).L’examen clinique a été fait par un des auteurs.La recherche de la MP a été réalisée par : les radiographies standards ou la scintigraphie osseuse ; les dosages sanguins des phosphatases alcalines ou l’excrétion urinaire de la N-télopeptide.L’atteinte cognitive a été évaluée par les tests neuropsychologique de la mémoire, de l’attention et des fonctions exécutives et instrumentales.RésultatsUne transmission AD est de règle. Début : 20 à 62 ans, M. 8 cas, MP 1 cas, M. et MP 2 cas. Atteinte initiale musculaire : 4 membres (2 cas), membres supérieurs (5 cas), inférieurs (4 cas), puis par la suite atteinte diffuse.Le diagnostic de myopathie facioscapulohumérale (MFSH), suspecté dans 10 cas, a été écarté par l’étude moléculaire.La M. était particulièrement sévère. Absence d’atteinte cardiaque. La MP fut trouvée chez 4 patients, une atteinte cognitive chez 6. Les mutations du gène VCP étaient de type faux sens situés sur exon5 (5 familles).DiscussionLa myopathie liée au gène VCP se singularise par une distribution évocatrice d’une myopathie MFSH. Son pronostic est particulièrement sévère : fauteuil roulant chez 50 p. 100 des patients, ventilation nasale chez 18 p. 100. Le décès de 3 patients est directement lié à la maladie (myopathie et démence).La myopathie vacuolaire, parfois discrète, est constante avec un aspect bordé dans la majorité des cas.ConclusionLa M. liée au gène VCP se caractérise par une transmission AD, une distribution évocatrice de MFSH, une association inconstante à une MP et une DFT, une histopathologie vacuolaire, des mutations du gène VCP toutes de type faux sens.