IntroductionNous rapportons un cas de neuropathie héréditaire motrice distale (HMN distale) (anciennement appelée maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) spinal) de type II, en rapport avec une mutation du gène HSP27.Observation06/962. Un homme âgé de 39 ans consulta pour des troubles de la marche évoluant depuis trois ans associés secondairement à une faiblesse de la main droite, sans troubles sensitifs. L’examen clinique notait un steppage bilatéral, une atrophie péronière bilatérale et thénarienne droite, une aréflexie ostéotendineuse des membres inférieurs, et des pieds creux. La sensibilité était normale. L’électromyogramme (EMG) montra une inexcitabilité des nerfs moteurs des membres inférieurs, une diminution importante d’amplitude avec allongement de la latence distale du médian droit, un allongement des latences des ondes F aux membres supérieurs, et une dénervation active aux membres inférieurs et au court abducteur du pouce droit. Les potentiels sensitifs n’étaient pas altérés. Dans sa famille, son grand-père et son grand-oncle maternels avaient eu des troubles de la marche étiquetés CMT. Sa mère n’avait aucune atteinte clinique mais l’EMG notait une neuropathie axonale motrice prédominant aux membres inférieurs. Le diagnostic d’HMN distale fut suspecté étant donné la normalité des potentiels sensitifs, et la génétique moléculaire montra une mutation ponctuelle faux-sens 379C > T du gène HSP27 (ou HSPB1) pour notre patient et sa mère.DiscussionLa mutation 379C > T du gène HSP27 a été rapportée dans une famille belge atteinte d’HMN distale de type II et dans quatre familles chinoises atteintes de CMT2F, selon un mode de transmission autosomique dominant. La description de cette deuxième famille d’HMN distale renforce l’idée que cette mutation peut être responsable de phénotypes différents, et que son expressivité semblerait être moindre chez la femme.ConclusionL’HMN distale de type II et le CMT2F sont les variants phénotypiques de la mutation 379C > T du gène HSP27, de découverte récente. La description de nouvelles observations permettra d’en préciser les caractéristiques cliniques.