IntroductionLa myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X, due à plus de 200 mutations différentes du gène MTM1, habituellement rapidement létale chez le garçon, peut être symptomatique chez les femmes conductrices.Observations(cas N2024117) Une femme de 45 ans présentait une faiblesse du membre supérieur droit depuis l’adolescence étendue au membre inférieur à partir de 24 ans, stabilisée depuis l’âge de 31 ans. On notait une exophtalmie, une parésie (3-4/5) avec amyotrophie scapulo-brachiale et quadricipitale hyporéflexique à droite. (cas N2058634) Sa nièce âgée de 27 ans se plaignait de difficultés pour courir ou danser depuis l’enfance, puis d’une faiblesse hémicorporelle gauche depuis l’adolescence, surtout depuis l’âge de 18 ans. L’examen notait un ptosis, un léger déficit moteur avec amyotrophie de l’hémicorps, une discrète rétraction du talon d’Achille à gauche et une surcharge pondérale. La CKémie, normale chez la première, atteignait 4 fois les valeurs normales chez la seconde. L’EMG était myogène chez la première, le scanner et (ou) l’IRM confirmant les anomalies myopathiques dans les territoires cliniquement atteints. La biopsie musculaire évoquait dans les 2 cas une myopathie centro-nucléaire, plus sévère chez la seconde. (cas N2064721) La mère de cette dernière, âgée de 49 ans était pauci symptomatique. Toute trois présentaient la même mutation du gène MTM1.DiscussionIl s’agit d’une famille où 3 femmes sur 2 générations, sont conductrices symptomatiques d’une mutation c.1420C > T, stop Arg 474X dans l’exon 13 du gène MTM1, avec un biais d’inactivation de l’X trouvé uniquement dans les lymphocytes de la patiente la moins symptomatique. Une difficulté à l’effort, une atteinte faciale ou une parésie progressive des ceintures, a été rapportée antérieurement.ConclusionUne atteinte hémicorporelle motrice ne doit pas faire réfuter l’hypothèse myopathique requérant alors une biopsie. L’intérêt de la découverte de telles conductrices symptomatiques est majeur pour permettre le conseil génétique.