IntroductionLa maladie de Mc Ardle (glycogénose de type V) est une myopathie métabolique rare de transmission autosomique récessive causée par une mutation du gène PYGM (myophosphorylase ou alfa1,4glucanorthophosphateglucosyltransférase).ObjectifsCaractériser sur des bases cliniques, biochimiques et génétiques une population de sept patients atteints de maladie de Mc Ardle.MéthodesÉtaient recueillies rétrospectivement les données de 5 hommes et 2 femmes âgés en moyenne de 36 ans au diagnostic. Étaient inclus les patients ayant à la biopsie musculaire une surcharge glycogénique sous sarcolémique et une coloration histoenzymatique négative pour la myophosphorylase. L’analyse biochimique du muscle était réalisée par technique enzymatique. La mutation R50X était cherchée par PCR-RFLP, et si elle était absente un séquençage nucléotidique de PYGM était réalisé.RésultatsTous les patients présentaient une intolérance à l’effort et une élévation des CPK (moyenne 5000). Deux patients présentèrent une insuffisance rénale aiguë sur rhabdomyolyse. Un patient présentait un déficit moteur proximal modéré des membres supérieurs.La concentration musculaire en glycogène était supérieure à 1,5 fois le témoin et l’activité myophosphorylase était indétectable dans 5 cas sur 6.Deux patients étaient homozygotes R50X et deux autres hétérozygotes. Une mutation S814N non encore décrite était détectée.DiscussionNos patients ne présentent pas de phénotype sévère pseudo myopathique. Le diagnostic est porté devant une intolérance à l’effort et une élévation des CPK. Malgré une expression clinique dès l’enfance le diagnostic de glycogénose reste tardif.Comme dans les autres pays européens, la mutation R50X est prévalente (60 p. 100 des allèles testés). Nous décrivons une nouvelle mutation faux-sens de PYGM.ConclusionNos patients correspondent au phénotype classique de maladie de Mc Ardle. L’insuffisance rénale aiguë est une complication grave des rhabdomyolyses. Aucune corrélation génotype-phénotype clinique et biochimique n’est trouvée.