IntroductionLe CADASIL est une maladie autosomique dominante, liée au gène Notch 3, associant céphalées, troubles dépressifs, accidents vasculaires, troubles cognitifs, et à l’IRM une leucopathie vasculaire et des lacunes. Sa fréquence est inconnue.ObjectifsDéterminer la fréquence de CADASIL dans la région Languedoc Roussillon (population 2004 : 1,8 million d’adultes) et individualiser des formes cliniques particulières.MéthodesCette étude rétrospective a permis de recenser 12 familles indépendantes (25 sujets affectés au total) du Languedoc Roussillon avec confirmation moléculaire. Pour chaque patient ont été recueillies les données cliniques, d’imagerie et moléculaires.RésultatsLa prévalence estimée a été de 6/million d’habitants. Les caractéristiques générales de la population étudiée étaient comparables à celles établies dans les données de la littérature.DiscussionEn rapportant ces 12 cas à la population régionale, on estime la prévalence à 4,8 patients par million d’habitants. Il existe une importante diversité phénotypique interindividuelle, avec la possibilité de formes pauci symptomatiques. L’âge extrême de révélation de la maladie observé était de 72 ans. Les symptômes classiques sont inconstants, un tableau psychiatrique pouvant être le seul symptôme révélateur de la maladie.ConclusionCette étude souligne l’importance de l’imagerie (lacunes et leucoaraiose) devant faire évoquer le diagnostic, même en dehors de symptômes cliniques évocateurs.