Les tumeurs desmoïdes dérivent de cellules souches mésenchymateuses et leur pathogénie est fortement liée à la cascade Wingless/Wnt où la dérégulation de la β-caténine joue un rôle majeur. Une mutation du gèneCTNNB1 codant la β-caténine est retrouvée dans la majorité des cas de tumeurs desmoïdes sporadiques et des mutations constitutionnelles du gèneAPCont été décrites dans les formes héréditaires chez les patients atteints de polypose adénomateuse familiale (FAP). Les œstrogènes pourraient jouer également un rôle dans la pathogénie, une donnée à la base de l’utilisation de l’hormonothérapie. D’autres voies de signalisation ont été impliquées dans le développement des tumeurs desmoïdes comme les voies Notch, Hedgehog, JAK/STAT, PI3 Kinase/AKT et mTOR. Les métalloprotéases sont exprimées dans les tumeurs desmoïdes et jouent un rôle dans la capacité d’invasion. Le TGF-ß, en tant que facteur de croissance, stimule l’activité transcriptionnelle de la β-caténine. De futures études devront s’attacher à mieux décrire et comprendre l’environnement immunitaire des tumeurs desmoïdes. Une des difficultés majeures pour l’étude expérimentale des tumeurs desmoïdes est la quasi-absence de modèle préclinique que ce soit in vitro ou in vivo. C’est en partie pour cela que les interactions entre les différentes voies de signalisations ici présentées et leurs conséquences dans le développement des tumeurs desmoïdes sont encore mal connues.