Le xerodermapigmentosum(XP) est une maladie héréditaire autosomique récessive rare. Elle associe des manifestations cliniques diverses surtout cutanées et oculaires. Mise à part l’atteinte neurologique classique dans certaines formes d’XP, les atteintes extracutanées sont rarement étudiées. Nous rapportons un cas de XP avec goitre multinodulaire(GMN).ObservationPatiente âgée de 22 ans suivie pour XP connue porteuse d’un GMN, traitée par chirurgie avec curiethérapie adjuvante pour un carcinome épidermoïde de la lèvre, qui consultait pour tuméfaction cervicale augmentant progressivement de volume. Une échographie cervicale réalisée a montré un aspect de GMN classé EUTIRADS3. La cytologie thyroïdienne a montré des atypies nucléaires suspectes d’un carcinome papillaire. La patiente a eu une thyroïdectomie totale et l’examen anatomopathologique avait conclu à un GMN sans signes de malignité.DiscussionLes pathologies thyroïdiennes associées au XP n’ont été que rarement étudiées. Une étude tunisienne a montré que sept patients porteurs de XP parmi 10 présentaient une anomalie thyroïdienne à l’échographie cervicale. Trois de ces patients présentaient un GMN comme c’est le cas pour notre patiente. L’âge moyen des patients ayant une atteinte thyroïdienne était de 19 ans. Notre patiente était âgée de 22 ans. Le sex-ratio H/F était de 0,6. Une étude américaine parue en 2020 a montré que sur un effectif de 29 patients suivis pour XP, 18 patients (62 %) avaient des nodules thyroïdiens. Le sex-ratio H/F était 0,38. Quatre de ces patients présentaient des GMN et deux patients un carcinome papillaire. Cette fréquence importante des anomalies thyroïdiennes dans le XP, inciterait à réaliser une échographie cervicale systématique chez tout patient atteint de XP.