IntroductionL’augmentation vive de l’obésité peut être attribuée à des facteurs environnementaux, mais aussi génétiques. Plusieurs études faites à l’échelle du génome ont permis d’identifier des milliers de loci associés à des traits d’obésité, et d’autres syndromes dysmorphiques ou maladies neurologiques.Cas cliniqueMr BJF âgé de 38 ans hospitalisé dans le service d’endocrinologie à l’hôpital Avicenne pour exploration d’une obésité constitutionnelle. Il est suivi pour une débilité mentale légère. Son obésité a débuté vers l’âge de 9 ans (poid = 34 kg) avec un pic de prise de poids vers l’adolescence, puis nous avons noté une augmentation progressive de son poids jusqu’au à 143 kg (IMC à 44 kg/m² en février 2020). L’évolution était marquée par l’échec de plusieurs tentatives de régimes restrictifs. Pas de signes cliniques ou biologiques en faveur d’un déréglement homonal. Devant la présence d’un retard mental léger et d’une dysmorphie faciale nous avons suspecté une obésité génétique par mutation du gène BRWD3.DiscussionLa mutation du gène BRWD3 a été décrite comme une cause de déficience intellectuelle liée à l’X. La plus grande série de patients BRWD3 jusqu’au ce jour, comprenait 17 hommes. Tous les patients présentaient une déficience intellectuelle, classée comme modérée ou légère. Cette étude suggère que BRWD3 devrait être suspecté en particulier chez les patients masculins avec un déficit intellectuel léger ou modéré associé à la macrocéphalie et/ou à l’obésité.ConclusionL’intégration d’approches génétiques sera essentielle dans la traduction des mécanismes causals et fonctionnels qui sous-tendent l’obésité.